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中国大学mooc医学遗传学(2019级临床本科)试题及答案-k8凯发

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作者2022-12-05 05:16:21历年真题库 78 ℃0 评论
1.导论 遗传学与医学

导论单元测试

1、遗传病特指
    a、先天性疾病
    b、不可医治的疾病
    c、致癌物质引发的疾病
    d、遗传物质改变引发的疾病

2、属于多基因病的是
    a、白化病
    b、糖尿病
    c、视网膜母细胞瘤
    d、21-三体综合征

3、种类最多的遗传病是
    a、单基因病
    b、多基因病
    c、染色体病
    d、体细胞遗传病

4、血友病属于
    a、单基因病
    b、多基因病
    c、染色体病
    d、体细胞遗传病

5、在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象称为
    a、流行性
    b、先天性
    c、家族聚集性
    d、遗传性

6、被誉为“遗传学之父”的是
    a、达尔文
    b、孟德尔
    c、摩尔根
    d、弗洛伊德

7、唐氏综合征患者有多少条染色体
    a、45
    b、46
    c、47
    d、23

8、以下哪些属于体细胞遗传病
    a、恶性肿瘤
    b、白化病
    c、白血病
    d、血友病

9、以下哪些为多基因遗传病
    a、唇裂
    b、红绿色盲
    c、精神分裂症
    d、糖尿病

10、以下哪些属于染色体病
    a、13三体综合征
    b、down综合征
    c、猫叫综合征
    d、leber视神经萎缩

11、遗传学的三大基本定律是指
    a、分离率
    b、自由组合率
    c、连锁互换率
    d、垂直传递率

12、遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

13、down综合征是染色体病

14、白血病属于单基因遗传病

15、家族性疾病都为遗传病

16、亨廷顿舞蹈症属于多基因遗传病

2.人类基因和基因组

人类基因和基因组单元测试

1、刚转录出来、未经修饰的rna称为
    a、mrna
    b、trna
    c、hnrna
    d、rrna

2、组成dna分子的单糖是
    a、五碳糖
    b、葡萄糖
    c、脱氧核糖
    d、核糖

3、大多数编码蛋白质和酶的结构基因属于
    a、单一序列
    b、高度重复序列
    c、中度重复序列
    d、基因家族

4、基因表达时,遗传信息的基本流动方向是
    a、dna→mrna→蛋白质
    b、hnrna→mrna→蛋白质
    c、dna→rrna→蛋白质
    d、dna→trna→蛋白质

5、碱基三联体遗传密码存在于下面哪种分子中
    a、dna
    b、mrna
    c、trna
    d、rrna

6、在dna转录过程中,作为转录模板的链称为
    a、编码链
    b、反编码链
    c、前导链
    d、后随链

7、真核生物的成熟mrna中不包括
    a、内含子转录的序列
    b、外显子转录的序列
    c、帽子结构
    d、poly(a)尾

8、真核生物的结构基因包括
    a、内含子
    b、外显子
    c、开放读码框
    d、转录调控序列

9、dna复制的特性为
    a、双向复制
    b、半保留复制
    c、反向平行性
    d、半不连续复制
    e、间断复制

10、dna的复制是连续进行的

11、割裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的

12、侧翼序列主要包括启动子、增强子、终止子

13、mrna所携带的遗传信息就是mrna分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码

14、人类基因组中的alu家族属于高度重复序列

15、遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的

3.基因突变

基因突变单元测验

1、dna的下列哪种变化可以引起移码突变
    a、1个碱基对的转换
    b、1个碱基对的颠换
    c、1个碱基对的插入
    d、3个碱基对的缺失

2、在dna编码序列中一个碱基g被另一个碱基c替代,称为
    a、转换
    b、颠换
    c、移码突变
    d、剪接位点突变

3、碱基被替换后,产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同,这一突变属于
    a、同义突变
    b、无义突变
    c、错义突变
    d、终止密码突变

4、动态突变的发生机制是
    a、基因缺失
    b、碱基插入
    c、三核苷酸重复序列的扩增
    d、插入点前编码的改变

5、任何一个基因位点上的突变
    a、只能发生一次
    b、发生有限的几次
    c、按一定频率发生
    d、不具有规律性

6、基因发生突变时,正突变率与回复突变率之间
    a、一般正突变率远远超过回复突变率
    b、一般正突变率远远小于回复突变率
    c、一般正突变率等于回复突变率
    d、正突变率与回复突变率无特定关系

7、基因突变的特点
    a、不可逆性
    b、可重复性
    c、有害性
    d、多向性
    e、稀有性

8、属于静态突变的疾病有
    a、脆性x综合征
    b、镰状细胞贫血
    c、半乳糖血症
    d、huntington舞蹈症
    e、血友病

9、片段突变包括
    a、重复
    b、缺失
    c、碱基替换
    d、重组
    e、重排

10、在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变

11、dna分子中三个碱基对的插入或缺失可以造成整码突变

12、脆性x综合征、huntington舞蹈症是动态突变导致的疾病。

13、异类碱基之间发生的替换为颠换。

14、由脱氧核苷酸串联重复扩增引起的突变称为移码突变

15、碱基被替换后,不编码氨基酸的密码子变为编码氨基酸的密码子,这一突变属于终止密码突变。

4.单基因疾病的遗传

单基因疾病的遗传单元测验

1、由于不同性别的解剖结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为
    a、不规则显性
    b、限性遗传
    c、延迟显性
    d、从性遗传

2、不外显是指
    a、隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
    b、显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
    c、杂合子表现型介于纯合显性和隐性之间
    d、杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状

3、陈某的哥哥患白化病(ar),陈某若与她姑表妹结婚,其子女中患此病的风险是
    a、1/64
    b、1/48
    c、1/36
    d、1/24

4、人类能否卷舌受遗传控制,此性状为ad遗传,一对夫妇的四个孩子中,3个能卷舌,一个不能,通过判断此夫妇基因型为
    a、rr x rr
    b、rr x rr
    c、rr x rr
    d、rr x rr

5、一对正常夫妇有一个红绿色盲的儿子,如果再生女儿患此病的风险是
    a、1
    b、0
    c、1/2
    d、1/4

6、区别ad遗传与xd遗传除了根据系谱中男女发病率不同外还可根据
    a、患者双亲往往有一个是同病者
    b、系谱中有连续遗传的现象
    c、由于突变少见,双亲无病时,子女一般不发病
    d、男患者(妻子正常)的后代女儿发病,儿子正常

7、关于xr遗传病系谱,下面哪种说法是错误的
    a、系谱往往只有男性发病
    b、女患者的儿子都发病
    c、患者双亲中一方患有同样的病
    d、有交叉遗传现象

8、属于常染色体显性遗传病的是
    a、镰状细胞贫血
    b、先天聋哑
    c、短指(趾)症a1型
    d、marfan综合征
    e、血友病a

9、哪些疾病属于延迟显性的遗传病
    a、并指症
    b、huntington舞蹈病
    c、白化病
    d、苯丙酮尿症
    e、脊髓小脑共济失调i型

10、属于共显性的遗传病或性状是哪些
    a、mn血型
    b、marfan综合征
    c、肌强直性营养不良
    d、abo血型
    e、并指症

11、一个o型、m型血型的人与一个b型、mn型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些
    a、b型和n型
    b、b型和m型
    c、b型和mn型
    d、o型和m型
    e、o型和mn型

12、系谱中的先证者为第一个患病者。

13、儿子致病基因来自母亲,女儿的致病基因来自父亲,这种传递方式称为交叉遗传。

14、两个人的血型相同,二者的基因型也必然相同。

15、母亲为o型血,生育了一个b型血的孩子,父亲的血型肯定为b型。

7.线粒体疾病的遗传

线粒体疾病的遗传单元测试

1、mtdna指
    a、突变的dna
    b、核dna
    c、启动子顺序
    d、线粒体dna

2、下面关于mtdna的描述中,那一项是不正确的
    a、mtdna的表达与核dna无关
    b、mtdna是双链环状dna
    c、mtdna转录方式类似于原核细胞
    d、mtdna有重链和轻链之分

3、mtdna中编码mrna基因的数目为
    a、37个
    b、22个
    c、17个
    d、13个

4、mtdna中含有
    a、37个基因
    b、大量调控序列
    c、内含子
    d、终止子

5、受精卵中的线粒体
    a、几乎全部来自精子
    b、几乎全部来自卵子
    c、精子与卵子各提供1/2
    d、不会来自卵子

6、最早发现与mtdna突变有关的疾病是
    a、遗传性代谢病
    b、leber遗传性视神经病
    c、白化病
    d、分子病

7、最易受阈值效应的影响而受累的组织是
    a、心脏
    b、肝脏
    c、骨骼肌
    d、中枢神经系统

8、mtdna的d环区含有
    a、h链复制的起始点
    b、l链复制的起始点
    c、h链转录的启动子
    d、l链转录的启动子
    e、终止子

9、线粒体dna复制的特点是
    a、复制起始于h链的转录启动子
    b、按顺时针方向复制
    c、复制过程中,h链长时间持单链状态
    d、两条链的复制起始点相隔2/3个mtdna
    e、复制方式以d-环复制为主

10、“阈值效应”中的阈值
    a、指细胞内突变型和野生型mtdna的相对比例
    b、易受突变类型的影响
    c、个体差异不大
    d、有组织差异性
    e、与细胞老化程度无关

11、影响阈值的因素包括
    a、组织器官对能量的依赖程度
    b、mtdna的突变类型
    c、组织的功能状态
    d、组织细胞的老化程度
    e、个体的发育阶段

12、mtdna高突变率的原因是
    a、缺乏有效的修复能力
    b、基因排列紧凑
    c、易发生断裂
    d、缺乏非组蛋白保护

13、线粒体遗传系统能够独立复制、转录,不受核dna的制约。

14、线粒体的异质性是指不同的细胞中线粒体数量不同。

15、女性体细胞中异常mtdna未达到阈值时不发病,突变mtdna不向后代传递。

16、mtdna在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

5.多基因疾病的遗传

多基因疾病的遗传单元测试

1、遗传度是
    a、遗传病发病率的高低
    b、致病基因有害程度
    c、遗传因素对性状影响程度
    d、遗传性状的表现程度

2、多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病
    a、遗传因素导致疾病发生
    b、主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小
    c、主要是环境因素的作用
    d、主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小

3、下列哪项不是微效基因所具备的特点
    a、基因之间是共显性
    b、每对基因作用是微小的
    c、彼此之间有累加作用
    d、基因之间是显性

4、人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到
    a、曲线是不连续的两个峰
    b、曲线是不连续的三个峰
    c、可能出现两个或三个峰
    d、曲线是连续的一个峰

5、癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癫痫的风险是
    a、70%
    b、60%
    c、6%
    d、0.6%

6、多基因病患者的同胞发病风险多为
    a、50%
    b、25%
    c、12.5%
    d、1%~10%
    e、0.1%~1%

7、数量性状遗传的特征是
    a、由环境因素决定
    b、由主基因决定
    c、由2对或2对以上微效基因决定
    d、群体变异曲线呈单峰
    e、由一对显性基因决定

8、多基因遗传与单基因遗传区别在于
    a、遗传基础是主基因
    b、遗传基础是微效基因
    c、患者一级亲属再发风险相同
    d、群体变异曲线呈双锋或三锋
    e、多基因性状形成是环境因子与微效基因共同作用

9、影响多基因遗传病发病风险的因素
    a、环境因素与微效基因协同作用
    b、染色体损伤
    c、发病率的性别差异
    d、出生顺序
    e、多基因的累加效应

10、下列哪些是属于多基因遗传性状
    a、舌的运动形式(舌型)
    b、智能
    c、血压
    d、abo血型
    e、身高

11、数量性状的变异分布
    a、正态分布
    b、大部分为中间类型
    c、大部分为极端变异个体
    d、极端变异个体很少
    e、变异分布严格

12、abo血型属于多基因遗传性状。

13、发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低

14、一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

15、多基因遗传病发病率有一定种族差异

8.人类染色体与染色体病

人类染色体与染色体病单元测试

1、下列哪种不属于人类中期染色体的类型
    a、中央着丝粒
    b、亚中着丝粒
    c、端着丝粒
    d、近端着丝粒

2、用于显示端粒的显带技术是
    a、q显带
    b、n显带
    c、c显带
    d、t显带

3、下列哪些内容不属于莱昂假说
    a、失活发生在胚胎发育早期
    b、x染色体上的部分基因能够逃避失活
    c、失活是随机的、完全的
    d、失活是永久的和克隆式繁殖的

4、xyy个体细胞中,y染色质的数目是
    a、2
    b、1
    c、3
    d、0

5、关于染色体结构畸变的描述,下列说法错误的是
    a、必须写出染色体的总数和性染色体的组成
    b、必须写出畸变染色体的号
    c、必须写出改变了的染色体带纹组成
    d、必须写出畸变的符号

6、患儿具有耳低位,唇裂或腭裂,特殊握拳姿势,摇椅样畸形足,生长发育障碍,先天性心脏病等症状,可能患有
    a、21三体综合征
    b、18三体综合征
    c、猫叫综合征
    d、13三体综合征

7、关于klinefelter综合征,下列说法错误的是
    a、身材瘦长、体力较差
    b、患者为男性
    c、体征呈女性化倾向
    d、细胞中可检测出1个x小体和2个y小体

8、一个染色体组应是
    a、配子中的全部染色体
    b、二倍体生物配子中的全部染色体
    c、体细胞中的一半染色体
    d、来自父方或母方的全部染色体

9、下列变异中不属于染色体结构畸变的是
    a、染色体缺失某一片段
    b、染色体某一片段位置颠倒了180°
    c、染色体dna的一个碱基发生改变
    d、染色体某一片段发生重复

10、下列哪些不属于结构异染色质
    a、x染色质
    b、巴氏小体
    c、着丝粒
    d、次缢痕
    e、端粒

11、下列哪些染色体具有随体
    a、13
    b、21
    c、22
    d、15
    e、y

12、多倍体发生的机制有哪些
    a、减数分裂过程中染色体不分离
    b、双雄受精
    c、双雌受精
    d、核内有丝分裂
    e、染色体丢失

13、人类染色体命名的国际体制中,区号与带号之间需要用“.”间隔

14、嵌合体的形成主要是由于卵裂过程中染色体的不分离所导致的

15、胎儿是否患有唐氏综合征可以通过唐氏筛查来确诊

12. 遗传病的治疗

章测试-----遗传病的治疗

1、胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷,使胱氨酸在溶酶体内堆积使
    a、肾功能衰竭
    b、肝功能减退
    c、心脏功能减退
    d、生殖系统发生异常

2、在基因治疗时仅仅将正常的dna导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,就称其为
    a、基因修正
    b、基因增强
    c、基因替代
    d、基因失活

3、外源基因克隆至一个合适的载体,首先导入体外培养的自体或异体细胞,经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
    a、直接活体转移
    b、回体转移
    c、间体转移
    d、移植

4、对g6pd缺乏症患者采取的常规治疗方法通常是
    a、补其所缺
    b、去其所余
    c、禁其所忌
    d、应用螯合剂

5、对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,常采用的方法
    a、基因修正
    b、基因增强
    c、反义核酸技术
    d、基因替代

6、肝豆状核变性患者进行治疗时采用的方法为
    a、补其所缺
    b、去其所余
    c、禁其所忌
    d、酶疗法

7、对肿瘤患者进行基因治疗可以采取哪些方法?
    a、基因失活
    b、“自杀基因”疗法
    c、免疫基因疗法
    d、耐药基因疗法

8、家族性高胆固醇血症患者常规治疗时采用的方法有哪些?
    a、去其所余
    b、禁其所忌
    c、补其所缺
    d、酶诱导治疗

9、补其所缺的治疗方法可用于治疗以下哪些疾病
    a、肝豆状核变性
    b、turner综合征
    c、垂体性侏儒
    d、乳清酸尿症

10、根据对遗传病治疗时实施过程的不同,可将遗传病的治疗分为
    a、临症治疗
    b、症状前治疗
    c、出生前治疗
    d、预防性治疗

11、在基因治疗时仅仅将正常的dna导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的功能恢复正常,即为基因修正。

12、基因进行转移时,in vivo法更为安全、效果易于控制、操作简便、易于推广。

13、基因治疗靶细胞选择时需考虑细胞的寿命、可增殖性、易获得性等因素。

13.遗传病的预防

章测试---遗传病的预防

1、家族史即
    a、患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
    b、患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
    c、患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
    d、患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

2、对于x-连锁隐性遗传病,一对夫妇若男性患病,女性正常,则其子代
    a、女儿都是携带者,儿子正常
    b、女儿正常,儿子1/2发病
    c、儿子发病,女儿正常,但为携带者
    d、女儿发病,儿子正常

3、对于x-连锁显性遗传病,一对夫妇若男性患病,女性正常,则其子代
    a、女儿都发病,儿子正常
    b、女儿1/2发病,儿子正常
    c、儿子发病,女儿正常
    d、女儿正常,儿子1/2发病

4、视网膜母细胞瘤(不规则显性)的外显率为70%,假如夫妇之一为该病患者(aa),另一方正常(aa),则在表型正常孩子中携带者(aa)的概率为
    a、45%
    b、5%
    c、30%
    d、3/13

5、遗传咨询中的概率计算不包括
    a、中概率
    b、条件概率
    c、前概率
    d、后概率

6、在随访与扩大遗传咨询过程中,最为关键的是
    a、确定先证者
    b、确定携带者
    c、确定遗传方式
    d、估算发病风险

7、对pku、先天性耳聋等遗传病多采用以下哪种筛查方法?
    a、群体筛查
    b、新生儿筛查
    c、携带者筛查
    d、产前诊断

8、遗传咨询的主要步骤包括
    a、准确诊断
    b、确定遗传方式
    c、估算再发风险
    d、提出对策和措施
    e、随访和扩大咨询

9、遗传伦理应遵循的基本原则包括
    a、尊重个体自主权
    b、有利原则
    c、互助原则
    d、无害原则
    e、公平原则

10、遗传病筛查主要包括
    a、新生儿筛查
    b、携带者筛查
    c、出生前筛查
    d、群体筛查
    e、临症筛查

11、采用携带者筛查的方法可以降低哪种遗传病的发生率
    a、marfan综合征
    b、turner综合征
    c、黑矇性痴呆
    d、易位型21三体综合征
    e、亨廷顿舞蹈症

12、视网膜母细胞瘤为常染色体显性遗传病,其外显率为70%,一对夫妇若一方为患者,则生出表型正常孩子的几率为65%,而基因型为aa的个体的几率为50%。

13、携带者一般包括带有隐性致病基因的杂合子、带有平衡易位染色体的个体和带有显性致病基因而表现正常的顿挫型或迟发外显者。

14、多基因遗传病,有明显家族聚集倾向,符合单基因病的遗传方式。

15、常染色体隐性遗传病,近亲结婚时,子代的发病率明显升高。

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